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记者手记 | 解码出生缺陷,基因诊断登场了

2018年04月12日 07:00
T中
全球每年新增800万出生缺陷患儿,耶鲁大学学者将基因检测的结果和动物模型筛选技术相结合,能为许多罕见病诊治提供新可能。但目前这种诊断技术只能惠及少数人

  【财新网】(记者 马丹萌)专注于儿童出生缺陷诊治的专家最常也最怕遇到家长的“终极三问”:我们的孩子为什么会得这个病?能治好吗?如果我再要一个孩子,还会得这种病吗?

  “很抱歉,很多时候,我们无法给出确切的答复。”耶鲁大学医学院儿科及遗传学助理教授Saquib Lakhani在一场基因检测技术分享会上说道。目前,他们的团队将基因检测的结果和动物模型筛选技术相结合,就能为这些患儿的诊治提供新的可能。不过,目前这种诊断技术的可及性仍然有限。

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